Светлана Андреевна очень помогла мне на приеме. Консультация длилась около часа. Врач отлично общалась со мной, она внимательная и доброжелательная. Прием оказался полезен для меня данными рекомендациями. Мне все понравилось.
Ряжская Светлана Андреевна
м. Тропарёво (1,0 км), м. Юго-Западная (1,8 км)
Информация о врачеЗанимается диагностикой, лечением и профилактикой хромосомных, генных заболеваний, а также многофакторными патологиями.
Лет стажа:3
Доступное время для записи
Генетические заболевания - это нарушения здоровья, вызванные изменениями в генетическом материале человека. Диагностика генетических заболеваний включает в себя анализ ДНК, хромосомный анализ и другие методы, позволяющие выявить генетические мутации или хромосомные аномалии.
Консультация у врача-генетика включает в себя сбор медицинской и семейной истории, физикальное обследование, а также назначение необходимых диагностических тестов для определения генетической природы заболевания.
Семейная гиперхолестеринемия - это наследственное заболевание, характеризующееся высоким уровнем холестерина в крови. Оно наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть достаточно наличия одной копии мутантного гена для развития заболевания.
Некоторые генетические заболевания можно предотвратить или лечить с помощью своевременной диагностики и соответствующего лечения. В некоторых случаях может быть рекомендовано медико-генетическое консультирование для оценки риска передачи заболевания потомству.
Синдром кошачьего крика - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся характерным плачем, напоминающим кошачий крик. Причина этого синдрома обычно связана с делецией части хромосомы 5.
👨⚕️ Похожие врачи
Загружаем рекомендации…
