м. Новокузнецкая (633 м), м. Библиотека имени Ленина (803 м)
Информация о врачеПроводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.
Лет стажа:13
Медико-генетическое консультирование - это процесс оценки риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями или врожденными пороками развития. Оно необходимо семьям, имеющим наследственную патологию или пороки развития у родственников, а также при подозрении на генетические нарушения у плода во время беременности.
Пренатальная диагностика включает в себя различные методы исследования, такие как УЗИ, биохимический скрининг и инвазивные процедуры (амниоцентез, биопсия ворсин хориона), которые позволяют выявить врожденные пороки развития и хромосомные аномалии у плода.
ДНК-диагностика - это метод исследования, позволяющий выявить генетические мутации, связанные с наследственными заболеваниями. Интерпретация результатов ДНК-диагностики включает в себя определение наличия или отсутствия мутаций, оценку риска развития заболевания и предоставление рекомендаций по дальнейшему ведению пациента.
С помощью генетического консультирования можно диагностировать широкий спектр наследственных заболеваний, включая хромосомные аномалии, моногенные заболевания (например, муковисцидоз, фенилкетонурия) и мультифакториальные заболевания (например, некоторые формы рака).
Раннее генетическое консультирование позволяет выявить потенциальные риски рождения ребенка с наследственными заболеваниями или врожденными пороками развития еще до наступления беременности. Это дает возможность спланировать необходимые диагностические мероприятия и принять обоснованные решения относительно планирования семьи.
Загружаем рекомендации…
